به گزارش کارمیهن، دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر ایران در سال 1404 با حضور یاسر داودیان (رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماریهای نادر ایران)، دکتر مهدی شادنوش (نائب رئیس بنیاد)، دکتر حمیدرضا ادراکی (مدیرعامل بنیاد)، دکتر مهدی نوروزی (معاونت علمی و پژوهشی بنیاد)، دکتر حسین افرا (معاونت درمان بنیاد)، دکتر سید محمد اکرمی (متخصص ژنتیک پزشکی و رئیس انجمن ژنتیک)، دکتر شمشیری (متخصص اپیدمیولوژی)، دکتر علی تقوی (مدیر علمی و پژوهشی بنیاد و متخصص پزشکی اجتماعی)، دکتر شاداب صالحپور (فوق تخصص غدد کودکان)، دکتر رضا شروین بدو (فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان)، و دکتر غلامرضا توگه (فوق تخصص خون و انکولوژی) در محل بنیاد برگزار شد.
در این کمیسیون، 26 پرونده از بیماران ثبتنامشده در سامانه سبنا بررسی شد. پس از بحث و تبادل نظر، 21 بیماری جدید مورد تأیید قرار گرفت و مقرر شد به لیست بیماریهای نادر ایران اضافه شوند. پرونده سه بیمار بهصورت قطعی رد شد و تأکید شد که این بیماریها جزو بیماریهای نادر نیستند. همچنین، دو پرونده نیاز به تکمیل مدارک دارند.
لیست بیماریهای نادر تأییدشده:
1. Distal deletion 15q syndrome
2. Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome
3. Beta-thalassemia
4. HMG-CoA lyase deficiency
5. KID syndrome
6. Gastrointestinal stromal tumor
7. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
8. Sotos syndrome
9. Intellectual disability-seizures-abnormal gait-facial dysmorphism syndrome
10. Craniotubular dysplasia, Ikegawa type
11. Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome
12. Best vitelliform macular dystrophy
13. Sneddon syndrome
14. Inflammatory myofibroblastic tumor
15. Keratosis follicularis spinulosa decalvans
16. Ameloblastoma
17. Isolated complex I deficiency
18. 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
19. Ornithine transcarbamylase deficiency
20. Precursor T-cell acute leukemia lymphoblastic
21. Non-syndromic genetic deafness
